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SINDROMI POLIENDOCRINE
Le sindromi poliendocrine sono malattie caratterizzate da una secrezione aumentata o ridotta di più ghiandole endocrine; sono causate da neoplasie, benigne o maligne, che interessano contemporaneamente più ghiandole. Si possono manifestare in modo sincrono (disfunzione simultanea di più ghiandole) o metacrono (disfunzione di una sola ghiandola seguita dopo anni da disfunzione di altre ghiandole). Sono anche chiamate sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN: Multiple Endocrine Neoplasia). Possono essere ereditarie (quindi trovarsi in più componenti di una stessa famiglia) o sporadiche (quando si presentano per la prima volta in un albero familiare).
Sono distinte in MEN-1 e MEN-2. A loro volta le MEN-2 sono ulteriormente divise in MEN-2A e MEN-2B.
Le MEN-1 sono caratterizzate dall’associazione di tumori benigni delle paratiroidi, tumori benigni o raramente maligni dell’ipofisi ed infine tumori benigni o maligni del pancreas endocrino.
Le MEN-2A sono caratterizzate dall’associazione tra carcinoma midollare della tiroide, il feocromocitoma ed l’iperparatiroidismo. Le MEN-2B sono determinate ancora una volta dal carcinoma midollare della tiroide e dal feocromocitoma che però in questo caso si associano a neuromi mucosi multipli e “habitus” marfanoide.
La clinica delle MEN è ovviamente correlata all’espressività di ogni tumore. Una corretta identificazione delle MEN potrà consentire di individuare più precocemente tumori non ancora comparsi nell’individuo affetto ed, in caso di forma familiari, permettere una diagnosi precoce in tutti i familiari del soggetto identificato attraverso test genetici.